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Tamizaje para enfermedades neurovegetativas: resultados de cuatro años de investigación / Screening for neurological degenerative diseases. Results of four years of research
Uribe, Alfredo; Espinosa, Eugenia; Echeverry, Olga; Solano, Martha; España, Monica; Ayala, Adis.
Affiliation
  • Uribe, Alfredo; Universidad de los Andes.
  • Espinosa, Eugenia; Universidad de los Andes.
  • Echeverry, Olga; Universidad de los Andes.
  • Solano, Martha; Universidad de los Andes.
  • España, Monica; Universidad de los Andes.
  • Ayala, Adis; Universidad de los Andes.
Acta neurol. colomb ; 18(1): 3-17, mar. 2002.
Article de Es | LILACS | ID: lil-319478
Bibliothèque responsable: CO5.1
RESUMEN
El objetivo de la investigación fue promover y desarrollar un protocolo para detectar enfermedades neurodegenerativas, asociadas a errores innatos del metabolismo, mediante la cuantificación de la actividad enzimática de arilsulfatasa A, de hexosaminidadas totales y de hexosaminidasa A y B, de betagalactosidasa en suero y de la detección de oligosacáridos y ácido sialico en orina. La confirmación de la alteración metabólica se realizó mediante la determinación de las enzimas en leucocitos. el estudio se realizó mediante la aplicación de un tamiz bioquímico preestablecido, entre enero de 1997 y junio de 2001, a 165 pacientes con características clínicas que hacian sospechar un desorden neurodegenerativo. Se hallaron 38 pacientes con anormalidades enzimátcas 23/100 mediante el tamiz bioquímico y cromatográfico. Sometidos a la cuantificación enzimática en leucocitos, el defecto se confirmó en solo nueve pacientes 4.2/100. El tamizaje de las enfermedades neurodegenerativas es una ayuda diagnóstica útil en pacientes con involución de su desarrollo psicomotor. Conviene resaltar que la aplicación de un tamiz bioquímico de estas caracterisitcas no tiene antecedente en Colombia ni en Latinoamérica.
Sujet(s)
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Indice: LILACS Sujet Principal: Recherche / Égoutture / Maladies neurodégénératives Type d'étude: Diagnostic_studies / Guideline / Screening_studies Pays comme sujet: America do sul / Colombia langue: Es Texte intégral: Acta neurol. colomb Thème du journal: NEUROLOGIA Année: 2002 Type: Article
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Indice: LILACS Sujet Principal: Recherche / Égoutture / Maladies neurodégénératives Type d'étude: Diagnostic_studies / Guideline / Screening_studies Pays comme sujet: America do sul / Colombia langue: Es Texte intégral: Acta neurol. colomb Thème du journal: NEUROLOGIA Année: 2002 Type: Article