Las eritroenzimopatias hereditarias: II. Métodos y procedimientos de tamizaje / Heredity red blood cell enzyme disorders. II. Screening methods and procedures

RESUMEN

En relación con un programa de detección de eritroenzimopatías, se revisan los métodos y procedimientos de tamizaje. Se han descrito más de 20 diferentes eritroenzimopatías hereditarias. El denominador común en 14 de estas, es la presencia de anemia hemolítica, razón por la cual no es posible distinguir un defecto de otro sin practicar estudios enzimáticos específicos generalmente laboriosos y que requieren de recursos no disponibles en todos los laboratorios. Se presentan nuevos procedimientos enzimáticos de tamizaje por fluorescencia para la detección de eritroenzimopatías hereditarias. Dichos procedimientos se basan en la interdependencia de las vías metabólicas, de tal forma que con un número mínimo de ensayos se prueba la integridad de múltiples reacciones enzimáticas. Estos procedimientos, usados en combinación con otros métodos de tamizaje notificados, hacen posible la detección de las siguientes eritroenzimopatías asociadas con hemólisis deficiencias de adenilato kinasa, hexokinasa, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, glucosa fosfato isomerasa &P, fosfofructokinasa aldolasa, triosa fosfato isomerasa, fosfoglicerato kinasa, piruvato kinasa gama-glutamilcisteína sintetasa y glutatión sintetasa. Las características de esta metodología son tales que por su versatilidad, sencillez y economía pueden aplicarse en laboratorios con recursos mínimos y harán posible el tamizaje de 11 eritroenzimopatías. Se describen detalladamente cada uno de los métodos y procedimientos de tamizaje; se mencionan los resultados obtenidos con dicha metodología en el programa para la detección de eritroenzimopatías hereditarias y por último se discuten brevemente las diferentes etapas que comprende la detección y caracterización de las eritroenzimopatías hereditarias