Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita / Molecular bases of congenital adrenal hyperplasia
Arq. bras. endocrinol. metab
;
46(4): 457-477, ago. 2002. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-322186
RESUMO
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteraçäo de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisäo é apresentar os mecanismos moleculares dos principais defeitos enzimáticos envolvidos na etiopatogênese da HAC. A deficiência da 21-hidroxilase (210H) ocorre em 95 por cento dos casos de HAC. Existem dois genes que codificam o P450c21 um ativo, CYP21, e um pseudogene CYP27P. Ambos säo altamente homólogos (98 por cento), o que favorece o emparelhamento desigual dos cromossomos homólogos durante a meiose, levando a duplicações e/ou deleções ou conversões desses genes. Adicionalmente, foram também descritas mutações de ponto, muitas delas presentes no pseudogene sugerindo microconversões. Mutações no gene CYP 1181 causam HAC por deficiência da 11 Rhidroxilase, forma esta que corresponde a 5 por cento dos casos. Algumas mutações säo recorrentes, situando-se principalmente entre os exons 6-8 que representaria uma área hot-spot no gene CYP 1781. A deficiência de 17-hidroxilase é causada por mutações no gene CYP77, que codificam uma proteína alterada, levando a deficiência total ou parcial de 17hidroxilaçäo e 17,20-liase ou deficiência isolada de 17,20-Base. Finalmente, deficiência de 3B-HSD é causada por mutações no gene HSD3B2, que codifica a enzima 3B-HSD tipo II e estas mutações têm sido associadas tanto com a forma clássica como com a forma näo clássica da deficiência da 3B-HSD.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Hyperplasie congénitale des surrénales
/
Biologie moléculaire
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2002
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal de Säo Paulo/BR
/
Universidade de Campinas/BR
/
Universidade de Sào Paulo/BR
/
Universidade de Säo Paulo/BR
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