Esclerose tuberosa: relato de caso / Tuberous sclerosis: case report
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
;
10(3): 100-103, set.-dez. 2001. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-322489
RESUMO
A Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville é uma enfermidade sistêmica rara, que se caracteriza pelo crescimento de hamartomas em múltiplos órgäos. É uma doença autossômica dominante, envolvendo os cromossomos 9 e 16, com expressividade variável, apresentando 60 por cento a 75 por cento de taxa de mutaçäo espontânea dos genes envolvidos. Os autores relatam e discutem um caso que corresponde às citaçöes da liteatura, mostrando os principais achados clínicos e os critérios diagnósticos utilizados para a Esclerose Tuberosa na atualidade.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Complexe de la sclérose tubéreuse
/
Hamartomes
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
Année:
2001
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital e Maternidade Celso Pierro/BR
/
Pontificia Universidade Católica de Campinas/BR
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