Deficiencia de piruvato quinasa y hemoglobina c. estudio familiar / Deficiency of pyruvate kinase and hemoglobin c. family study
Rev. costarric. cienc. méd
;
9(4): 25-30, dic. 1988. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-324598
RESUMEN
En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros caso homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4)25-30
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Pyruvate kinase
/
Hémoglobine C
/
Santé de la famille
/
Hémopathies
Limites du sujet:
Humains
Pays comme sujet:
Amérique centrale
/
Costa Rica
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. costarric. cienc. méd
Thème du journal:
Médicament
Année:
1988
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Costa Rica
Institution/Pays d'affiliation:
Clínica de la CCSS/CR
/
Universidad de Costa Rica/CR
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