Imunodeficiência combinada grave (IDCG) - Relato de seis casos / Severe combined immunodeficiency (SCID) - Report of six cases

RESUMO

Objetivo: Descrever seis casos de imunodeficiência combinada grave, alertando para o diagnóstico e terapêutica precoces. Metodologia: Säo descritos seis pacientes com imunodeficiência combinada grave (IDCG) admitidos na Unidade de Alergia e Imunologia do Instituto da Criança do Departamento de Pediatria da FMUSP, cujos principais dados que levaram a esta hipótese diagnóstica foram história familiar, manifestaçöes clínicas, hemograma e dosagem de imunoglobulinas. Todos os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e laboratorial de avaliaçäo para imunodeficiência. Resultados: A idade de ínicio do quadro clínico variou do nascimento a oito meses e a idade do diagnóstico de um a onze meses. Quatro pacientes eram do sexo masculino e dois do sexo feminino. História familiar de óbito de irmäos, por quadro infeccioso, no primeiro ano de vida esteve presente em três casos. As manifestaçöes clínicas mais comuns foram septicemia, pneumonia grave, diarréia crônica e desnutriçäo protéico-calórica. Os principais achados laboratoriais foram linfopenia e diminuiçäo das imunoglobulinas. Todos os pacientes receberam reposiçäo de gamaglobulina endovenosa, antibioticoterapia de amplo espectro e cuidados nutricionais. O óbito ocorreu em cinco casos, sendo quatro antes da realiazaçäo do transplante de medula óssea (TMO). Conclusäo: A imunodeficiência combinada grave é uma emergência pediátrica, sendo que o diagnóstico precoce e a instituiçäo de medidas específicas, incluindo a realizaçäo do TMO, permitem melhor evoluçäo desta doença.