Síndrome de Weill-Marchesani: Presentación de un caso / Weill-Marchesani syndrome. Case report

RESUMEN

El síndrome de Weill-Marchesani es un trastorno raro de herencia recesiva, caracterizado por talla corta, dedos rollizos y cortos y, en ocasiones, retraso mental. Entre las manifestaciones oculares la más importante es la microesferofaquia que, durante la adolescencia o al principio de la segunda década de la vida, puede cursar con una dislocación del cristalino hacia abajo. En ocasiones este síndrome se puede asociar a anomalías del ángulo camerular por disgenesias mesodérmicas y a glaucoma por bloqueo pupilar. El tratamiento en este síndrome dependerá de cada caso.