Falla ovárica prematura familiar / Premature ovarian failure family

RESUMO

Relata-se quatro pacientes de duas famílias, com falência ovariana prematura (FOP) de caráter familiar, sendo que em uma delas as afetadas eram irmäs monozigóticas. O distúrbio se apresentou em três geraçöes em uma família (duas irmäs, mäe e avó materna); também se observou mulheres com outros transtornos da funçäo ovariana nestas famílias. O cariótipo foi normal nas 4 pacientes e näo achou nenhuma outra enfermidade genética ou auto-imune nelas. As características gerais e as manifestaçöes clínicas foram similares às da FOP esporádica. A via de transmissäo da FOP foi por via materna em uma família e por via paterna em outra, possivelmente com caráter autossômico dominante limitada pelo sexo ou dominante ligada ao cromossoma X. Enfatiza-se a importância de avaliar a história menstrual e reprodutiva dos familiares maternos e paternos, assim como a recomendaçäo de concepçäo precoce a outra mulheres destas famílias, já que há um fator de risco.