Diagnóstico clínico erróneo de síndrome de feminización testicular incompleto en un paciente con síndrome de Rokitansky / Clinical diagnosis of incomplete testicular feminization syndrome in a patient with Rokitansky syndrome

RESUMEN

Se reporta el estudio clínico, endocrinológico y de receptores intracelulares en una paciente de 45 años de edad con cariotipo 46XX, en la cual el diagnóstico clínico inicial fue de pseudohermafroditismo masculino por deficiencia en la acción de andrógenos en órganos periféricos (síndromes de feminización incompleto) y que resultó corresponder a un síndrome de Rokitansky. Se hace además una revisión comparativa de ambas entidades de acuerdo a los conceptos actuales de dinámica endocrinológica del eje hipotálamo-hipófisis-gónada, así como el mecanismo de acción hormonal a nivel celular. Consideramos de interés esta comunicación en virtud de que no obstante que estas dos entidades presentan complemento cromosómico, perfil endocrino y mecanismo de acción a nivel celular completamente diferente, clínicamente pueden ser confundidos