ß+-thalassemia intermedia resulting from the interaction of the high HbA2 and the silent ß-thalassemia genes

RESUMO

A associaçäo de ß-talassemia silencosa com a forma comum de ß-talassemia com elevaçäo de HbA2 é descrita em duas famílias de origem italiana. Os heterozigotos para ß-talassemia silenciosa tinham dados hematológicos e níveis de HbA2 e HbF normais, enquanto a relaçäo de síntese de cadeias ß/alfa era reduzida. Os heterozigotos compostos exibiam uma síndrome talassêmica de gravidade intermediária, alteraçöes morfológicas das hemácias no sangue periférico, moderada elevaçäo de HbF (4,9% e 25,5%) e relaçöes näo-alfa/alfa mais elevadas do que aquelas geralmente observadas na talassemia maior. Estas duas famílias estudadas ampliam o aspectro da heterogeneidade genética da talassemia intermediária no Brasil