Sindrome de Aicardi: apresentação de um caso / Aicardi syndrome: report of a case

RESUMO

A síndrome de Aicardi é infecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cariótipo 47XXY; a sobrevida até a adolescência é rara. Objetivo do presente trabalho é descrever um caso de síndrome de Aicardi, sendo provavelmente o primeiro registro desta doença em nosso meio. As lacunas coriorretinianas são elemento essencial ao diagnóstico desta síndrome, sendo consideradas patognomônicas em crianças do sexo feminino apresentando convulsões. Por este motivo, cabe ao oftalmologista papel de destaque no diagnóstico desta síndrome.