Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação endócrina de três casos / Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): endocrine evaluation of three cases
Arq. bras. endocrinol. metab
; Arq. bras. endocrinol. metab;47(1): 87-94, fev. 2003. ilus, tab
Article
de Pt
| LILACS
| ID: lil-336081
Bibliothèque responsable:
BR1.2
RESUMO
Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. Apresentamos os aspectos endócrinos de 3 casos o primeiro foi diagnosticado numa menina de 6 anos e os outros em dois irmãos, um menino de 4,1 anos e uma menina de 2,9 anos. Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa estatura, sem retardo mental e com glicosaminoglicanos elevados na urina. O hGH estimulado pela clonidina (0,1 mg/m2) apresentou picos de 6,2, 5,6 e 4,6ng/ml nos casos 1, 2 e 3. Valores estimulados pela hipoglicemia foram de 30,3, 8,8 e 8,2ng/ml, respectivamente. IGF1 e IGFBP3 feitos nos casos 2 e 3 foram normais. Nos 3 casos, TSH, T4 livre e anticorpos antitireoidianos foram normais, bem como cálcio e fósforo. Durante o seguimento do caso 2 foi detectada insuficiência adrenal secundária prontamente tratada. A idade óssea foi atrasada e a sela túrcica alargada ao RX de crânio. Ressonância magnética feita nos casos 2 e 3 revelou sela vazia. Como em outros nanismos dismórficos, não encontramos deficiências hormonais que pudessem justificar a baixa estatura.
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Mucopolysaccharidose de type VI
/
Endocrinologie
Type d'étude:
Diagnostic_studies
Limites du sujet:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
langue:
Pt
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Année:
2003
Type:
Article