Programa piloto de pesquisa neonatal de fibrosis quística / Pilot neonatal screening program for cystic fibrosis

RESUMEN

El diagnóstico precoz de la fibrosis quística mejora la evolución de la enfermedad. Comunicamos los resultados del programa de pesquisa neonatal realizado de 1997 a 2001. Se evaluaron 64330 recién nacidos con tripsina inmunorreactiva (IRT) en sangre seca en papel de filtro por inmunofluorometría (nivel de corte 70 ng/ml), con estrategia IRT/IRT/ADN y prueba del sudor. inicialmente se estudiaron las mutaciones F508 y G542X en ADN en sangre seca de los niños con2 IRT elevadas y, desde junio de 2001, 20 mutaciones con ARMS. Se detectaron 21 pacientes afectados (13063). Los 386 niños (0,59 por ciento) con IRT elevada fueron citados nuevamente; 50 tenían IRT elevada en la segunda muestra. En el 42 por ciento de ellos, se confirmó el diagnóstico. El 66,66 por ciento de ellos eran heterocigotas compuestos; las mutaciones predominantes fueron F508 y G542X. Se hallaron mutaciones en ambos alelos en el 71,5 por ciento de los casos y, en 1 de ellos, en el 28,5 por ciento restante. la estrategia elegida para la detección neonatal de fibrosis quística fue útil y eficaz, y confirmó la alta frecuencia de la enfermedad en nuestro medio, la heterogeneidad de la población, la ausencia de signos clínicos en el período neonatal y una evolución adecuada de los pacientes detectados. Todo esto justifica implementar la pesquisa neonatal