Loci geneticos asociados al trastorno bipolar: estudios en poblacion colombiana / Genetic loci associated to bipolar disorder: studies in colombian population

RESUMEN

Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Trastorno Afectivo Bipolar tipo I (TAB- I). Métodos: Se recolectan tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de las familias y posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estima por simulación. El modelo utilizado asume una frecuencia para el alelo afectado de 0.003, penetrancias de 0.01,0.81 y 0.9 y un marcador de cuatro alelos a 5cM del locus. Resultados: Se identificaron 28 familias con TAB-I, con 3.603 individuos y 160 afectados, y 246 tríos. Asumiendo homogeneidad genética y teniendo en cuenta la evidencia genética del mestizaje, las simulaciones mostraron PDL significativos de 100 por ciento para un LOD-score>3. Estamos examinando el desequilibrio promedio en tríos y tamizando en familias los cromosomas 12,18 y 21. Conclusión: Tenemos un grupo significativo de familias y trios pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Afectivo Bipolar. Esto permite realizar estudios de ligamiento buscando genes involucrados en la vulnerabilidad al TAB-I en población Colombiana