Methylmalonic aciduria unresponsive to vitamin B12: description of two cases and prenatal diagnosis in a brazilian family
Rev. bras. genét
;
9(4): 693-701, dec. 1986. tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-37195
RESUMO
Metilmalonicacidúria secundária à deficiência da mutase da metilmalonil CoA foi diagnosticada em duas crianças filhas de pais näo consangüíneos. A primeira criança morreu um dia antes que o diagnóstico correto fosse feito. Nesse período, sua mäe estava no terceiro trimestre de gestaçäo. Os níveis urinários de ácido metilmalônico foram medidos ao longo do terceiro trimestre de gestaçäo, mostrando um aumento gradual e indicando a presença de um feto homozigoto para a doença. A presença de metilmalonicacidúria foi confirmada no recém-nascido e o tratamento pode ser começado precocemente. A criança está sendo tratada com uma dieta com pouca proteína, com suplementaçäo de uma mistura de aminoácidos (exceto treonina, metionina, valina e isoleucina), DL-carnitina e bicarbonato. Está no momento fisicamente e mentalmente normal com doze meses de idade
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Vitamine B12
/
Aminoacidopathies congénitales
/
Acide méthyl-malonique
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. genét
Thème du journal:
Génétique
/
Histologie
Année:
1986
Type:
Article
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