Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar): Presentación de una paciente / Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45, X/46,X (mar): A case report
Rev. cuba. endocrinol
;
13(3)sep.-dic. 2002. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS, CUMED
| ID: lil-388336
RESUMEN
Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta(AU)
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Procédures de chirurgie opératoire
/
Syndrome de Turner
/
Circoncision féminine
/
Dysgénésie gonadique mixte
Type d'étude:
Etude d'étiologie
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Enfant
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. cuba. endocrinol
Thème du journal:
Endocrinologie
Année:
2002
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Cuba
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital Clinicoquirúrgico Hermanos Ameijeiras/CU
/
Hospital Pediátrico Docente William Soler/CU
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