Dos nuevas mutaciones y tres nuevos polimorfismos en el gen del retinoblastoma en población ecuatoriana / Two new mutations and three new polymorphisms in the gene of retinoblastoma in Ecuadorian population

RESUMEN

El cáncer es una enfermedad de origen genético y para comprender mejor los diferentes mecanismos que conllevan a su desarrollo es necesario el estudio de los genes y mutaciones. El retinoblastoma es el tumor de ojo más frecuente de la infancia y se desarrolla a partir de mutaciones en el gen Rb1; estas mutaciones pueden ser de origen hereditario en el 40 por ciento de los casos y espontáneo en el 60 por ciento de los casos. En la actualidad, se dispone de análisis moleculares para determinar origen y así poder brindar un mejor asesoramiento genético. En el presente estudio se analizaron muestras de 31 pacientes de diferentes regiones del Ecuador. Se realizaron 840 reacciones de PCR (reacción en cadena de la polimerasa)...