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Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce: enfrentamiento de un caso / Maple syrup urine disease: case management
Enríquez, Marcos; Gutiérrez, JosÚ Miguel; Covarrubias, Gonzßlo; Gutiérrez, Rodrigo; Marambio, Carmen Gloria.
  • Enríquez, Marcos; Universidad de Chile. CL
  • Gutiérrez, JosÚ Miguel; Universidad de Chile. CL
  • Covarrubias, Gonzßlo; Universidad de Chile. CL
  • Gutiérrez, Rodrigo; Universidad de Chile. CL
  • Marambio, Carmen Gloria; Universidad de Chile. CL
Bol. Hosp. San Juan de Dios ; 51(4): 198-200, jul.-ago. 2004. ilus, tab
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-390530
ABSTRACT
Maple syrup urine disease (MSUD) is an amino acidopathy secondary to a catabolic defect of branched amino acids (aa) valine, isoleucine and leucine (VIL). The accumulation of these elements and their keto acids in body fluids leads to encephalopathy and progressive neurological degeneration in untreated children (2-4-5-6)). The case of a newborn is analysed presenting with a classic form of this disease, its clinical evolution with metabolic and neurological involvement, diagnosis and intrahospital care till discharge.
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Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Leucinose Limites du sujet: Femelle / Humains / Nouveau-né langue: Espagnol Texte intégral: Bol. Hosp. San Juan de Dios Thème du journal: Médicament Année: 2004 Type: Article Pays d'affiliation: Chili Institution/Pays d'affiliation: Universidad de Chile/CL

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