Cerebrotendinous xanthomatosis: report of two Brazilian brothers
Arq. neuropsiquiatr
;
62(4): 1085-1089, dez. 2004. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-390682
RESUMO
Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Steroid hydroxylases
/
Xanthomatose cérébrotendineuse
/
Mutation
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2004
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
/
Pays-Bas
Institution/Pays d'affiliation:
Klinisch-Genetisch Centrum Nijmegen/NL
/
Laboratório Genetika/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
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