Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report
Rev. argent. coloproctología
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14(3/4): 49-52, dic. 2003. ilus, graf
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Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-390884
RESUMEN
Antecedentes la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo:
presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil.Método:
paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A.Resultados:
todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos.Conclusión:
la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Chromosomes humains de la paire 10
/
Polypes intestinaux
/
Mutation germinale
/
Polypose adénomateuse colique
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. argent. coloproctología
Thème du journal:
Cirurgia Colorretal
/
Doenas Retais
/
Doenas do Colo
/
Gastroentérologie
Année:
2003
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Argentine
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital Italiano/AR
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