Diagnóstico clínico e laboratorial da deficiência isolada do hormônio do crescimento em crianças e adolescentes portadores da mutação no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento em Itabaianinha, Sergipe / Clinical and laboratorial diagnosis isolated deficiency of growth hormone in children and adolescents with mutation in receptor gene of growth hormone-releasing hormone in Itabaianinha, SE, Brazil
J. bras. patol. med. lab
;
40(6): 371-378, dez. 2004. tab, graf
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-393275
RESUMO
INTRODUÇAO:
Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) em função da mutação IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH). O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade.MATERIAIS E MÉTODOS:
Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSSAO Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3) (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p < 0,01). O estudo mostrou não haver alterações de função tireoidiana, níveis de hormônios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa população. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras mutações no GHRH-R.CONCLUSAO:
Os dados demonstram que a população da cidade apresenta deficiência isolada do hormônio de crescimento do tipo IB. Além disso, a baixa estatura não está associada a alterações múltiplas de hormônios hipofisários ou outras patologias não-hormonais.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Taille
/
Récepteur STH
/
Hormone de croissance
/
Études transversales
/
Clonidine
/
Protéines de liaison aux IGF
/
Mutation
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude observationnelle
/
Étude de prévalence
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adolescent
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Portugais
Texte intégral:
J. bras. patol. med. lab
Thème du journal:
Pathologie
Année:
2004
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Estadual de Santa Cruz/BR
/
Universidade Federal de Sergipe/BR
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