Fenilcetonúria materna: relato de caso / Maternal phenylketonuria: a case report
Rev. bras. ginecol. obstet
;
26(10): 813-817, nov.-dez. 2004. graf
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-393381
RESUMO
A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna. Deve ser diagnosticada laboratorialmente, uma vez que as manifestações clínicas são inespecíficas. Relatamos um caso de paciente secundigesta, com antecedente pessoal de retardo do desenvolvimento cognitivo, sem antecedentes patológicos obstétricos, com diagnóstico laboratorial de hiperfenilalaninemia na atual gestação, sendo tratada com dieta específica. O recém-nato, nascido a termo, não apresentou alterações físicas ou defeitos congênitos confirmados. A gestação anterior, na qual não houve diagnóstico e controle da fenilcetonúria, resultou em criança com séria deficiência psicomotora confirmada, além de microcefalia e distúrbios auditivos e da fala. Com o conhecimento dos efeitos da hiperfenilalaninemia materna sobre o feto, tornam-se essenciais o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento durante a gravidez em pacientes com suspeita clínica de fenilcetonúria. No caso aqui descrito, houve benefícios materno-fetais do tratamento dietoterápico oferecido, reforçando a importância da identificação de mulheres fenilcetonúricas em idade reprodutiva.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénylcétonurie maternelle
/
Grossesse à haut risque
/
Erreurs innées du métabolisme
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Nouveau-né
/
Grossesse
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. bras. ginecol. obstet
Thème du journal:
Gynécologie
/
Obstétrique
Année:
2004
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
2Centro de Atendimento Multidisciplinar de Saúde/BR
/
Centro de Atendimento Multidisciplinar de Saúde/BR
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