Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo / Multicentric study of Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: a genotype-phenotype correlation
Arq. bras. endocrinol. metab
;
48(5): 697-704, out. 2004. tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-393726
RESUMO
Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa população G424S, H28+C, Ins 1003 1004 A, R408C e IVS2-2A>G. A severidade do genótipo também se correlacionou diretamente com níveis mais elevados de 17OH-progesterona e de testosterona. As mutações foram classificadas em três grupos, de acordo com o comprometimento da atividade enzimática observado in vitro Grupo A atividade de 0-2 por cento; Grupo B atividade de 3-7 por cento e Grupo C atividade >20 por cento. Houve forte correlação do grupo A com a forma perdedora de sal, do grupo B com a forma virilizante simples e do grupo C com a forma não clássica. A mutação I2 splice (Grupo A) em homo ou hemizigose conferiu o fenótipo de forma clássica, embora tanto a forma perdedora de sal quanto a forma virilizante simples tenham sido identificadas. A boa correlação do genótipo com o fenótipo na HAC-21OH permite sua aplicação na prática clínica, para o aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento pré-natal das gestações de risco para a forma clássica da HAC-21OH e para confirmação diagnóstica após screening neonatal da HAC-21OH, exceto na presença da mutação I2splice.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Hyperplasie congénitale des surrénales
Type d'étude:
Essai clinique contrôlé
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2004
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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