Trisomia parcial del cromosoma 6(q27): presentación de un caso

Aguilar Mercado, Ximena; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Alvarez, Erika; Navarro Peña, Maria Luisa; Castro Chacon, Luis; Mercado Gordillo, Javier; Taboada López, Gonzalo

Trisomia parcial del cromosoma 6(q27): presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 6(q27): a case report

Aguilar Mercado, Ximena; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Alvarez, Erika; Navarro Peña, Maria Luisa; Castro Chacon, Luis; Mercado Gordillo, Javier; Taboada López, Gonzalo.

Aguilar Mercado, Ximena; UMSA. Instituto de Genética.
Rada Tarifa, Ana; UMSA. Instituto de Genética.
Lafuente Alvarez, Erika; UMSA. Instituto de Genética.
Navarro Peña, Maria Luisa; UMSA. Instituto de Genética.
Castro Chacon, Luis; UMSA. Instituto de Genética.
Mercado Gordillo, Javier; UMSA. Instituto de Genética.
Taboada López, Gonzalo; UMSA. Instituto de Genética.

Cuad. Hosp. Clín ; 49(2): 181-184, 2004. ilus, tab

Article Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-395780

RESUMEN

RESUMEN

Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.

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Texte intégral: Disponible Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Malformations / Trisomie / Chromosomes humains de la paire 6 Limites du sujet: Enfant d'âge préscolaire / Humains / Bébé / Mâle langue: Espagnol Texte intégral: Cuad. Hosp. Clín Thème du journal: Médicament Année: 2004 Type: Article Pays d'affiliation: Bolivie

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