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Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos / Androgen insensitivity syndrome: clinical, hormonal and molecular analysis of 33 cases
Melo, Karla F. S; Mendonça, Berenice B; Billerbeck, Ana Elisa C; Costa, Elaine M. F; Latronico, Ana C; Arnhold, Ivo J. P.
  • Melo, Karla F. S; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. BR
  • Mendonça, Berenice B; Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. BR
  • Billerbeck, Ana Elisa C; Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. BR
  • Costa, Elaine M. F; Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. BR
  • Latronico, Ana C; Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. BR
  • Arnhold, Ivo J. P; Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(1): 87-97, jan.-fev. 2005. ilus, tab
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-399050
RESUMO
A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstico de CAIS e 22 pacientes (12 famílias) com diagnóstico de PAIS. Identificamos mutações no gene do receptor androgênico e a etiologia da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em 86 por cento das 21 famílias estudadas 100 por cento das famílias com insensibilidade completa aos andrógenos e 75 por cento das famílias com insensibilidade parcial aos andrógenos. Identificamos 9 mutações no AR descritas anteriormente na literatura (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) e 7 mutações foram descritas pela primeira vez nesta casuística (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 - 60 G>A).
Sujets)
Texte intégral: Disponible Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Syndrome d'insensibilité aux androgènes Type d'étude: Etude diagnostique / Étude pronostique Limites du sujet: Adolescent / Adulte / Enfant / Enfant d'âge préscolaire / Femelle / Humains / Mâle langue: Portugais Texte intégral: Arq. bras. endocrinol. metab Thème du journal: Endocrinologie / Métabolisme Année: 2005 Type: Article Pays d'affiliation: Brésil Institution/Pays d'affiliation: Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/BR / Universidade de São Paulo/BR

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