Insensibilidade completa aos andrógenos em pacientes brasileiras causada pela mutação P766A no gene do receptor androgênico / Complete form of androgen insensitivity syndrome in brazilian patients due to P766A mutation in the androgen receptor
Arq. bras. endocrinol. metab
;
49(1): 98-102, jan.-fev. 2005. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-399051
RESUMO
A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome d'insensibilité aux androgènes
/
Récepteurs aux androgènes
/
Maladies chez les jumeaux
/
Mutation
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Pontifícia Universidade Católica/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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