Experiencias técnicas en el uso de la prueba inmunohistoquímica para el diagnóstico del síndrome de frágil X / Technical experiences in the use of the immunohistochemical test for diagnosing Fragile X syndrome

RESUMEN

Se evaluó un método inmunohistoquímico diseñado por Willemsen y otros en 1995, para detectar la presencia o ausencia de la proteína FMRP, involucrada en el síndrome de frágil X. Este proceder se fundamenta en una secuencia de reacciones antígeno-anticuerpo, que garantiza la inmunodetección de la proteína, que resulta fácil de realizar con un costo menor a las demás técnicas descritas para el diagnóstico de la afección. No obstante, se hizo una exhaustiva valoración de los posibles errores técnicos, partiendo de la experiencia acumulada durante el pesquisaje inmunohistoquímico que se aplicó a 6 615 recién nacidos y a 658 individuos varones con retraso mental de etiología no precisada. Se expusieron algunas fotos para ilustrar los errores más frecuentes