Deficiencia selectiva familiar somatotrofina / Familial growth hormone deficiency

RESUMEN

Las formas de deficiencia aislada de hormona de crecimiento son poco frecuentes. Se presentan 2 casos de deficiencia aislada de somatotrofina, un hombre adulto y su hija. El probando, hija única a la edad de 2 a 7 edad de 2 2 a 7 meses medía 69,0 y tenía las características clínicas descritas en el hipopituitarismo infantil. Sus niveles séricos de hormona de crecimiento fueron subnormales y no respondió a la hipoglicemia inducida ni a GRF. El padre tiene una talla de 139,0 cm, también con las características clínicas de deficiencia de hormona de crecimiento. En ambos pacientes el resto de la función hipofisiaria fue normal. Las diferentes formas genéticas de enanismo hipofisiario corresponde a una forma autosómica dominante y esta familia representa la primera que se publica en Chile