Enfermedad de Lesch-Nyhan / Lesch-Nyhan disease
Rev. chil. pediatr
;
57(6): 579-84, nov.-dic. 1986. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-40131
RESUMEN
Se presenta un caso de Enfermedad de Lesch-Nyhan típico, cuyo diagnóstico fue confirmado a través de técnicas de crecimiento celular diferencial. Esta técnica permitió también establecer la condición de portadora en la madre y una de las tías en la que se realizó el diagnóstico prenatal de un nuevo caso. Se revisan algunos aspectos clínicos, metabólicos y terapéuticos de interés, enfatizando la importancia de los estudios diagnósticos específicos para el consejo genético adecuado de familias con esta rara pero grave enfermedad
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Lesch-Nyhan
Limites du sujet:
Enfant
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Chili
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. chil. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1986
Type:
Article
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