Investigação molecular por PCR da síndrome do cromossomo X frágil em homens com transtornos invasivos do desenvolvimento / Molecular investigation by PCR of fragile X syndrome in men with pervasive development disorders
Arq. ciênc. saúde
;
11(1): 25-28, jan.-mar. 2004. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-402394
RESUMO
Os transtornos invasivos do desenvolvimento afetam cerca de 2-5 a cada 1.000 crianças, interferem no desenvolvimento emocional e cognitivo e caracterizam-se por prejuízo severo do desenvolvimento, comportamento esteriotipado, interesses e atividades restritas. Incluem cinco diagnósticos Transtornos desintegrativo da infância> Transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação, Síndrome de Rett e de Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a Síndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens poratdores de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivíduos estudados, um apresentou a mutação completa. A frequência de 4 por cento da síndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivíduo com estes distúrbios comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famílias
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Réaction de polymérisation en chaîne
/
Syndrome du chromosome X fragile
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. ciênc. saúde
Thème du journal:
Médicament
Année:
2004
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
FAMERP/BR
/
FUNFARME/BR
/
UNESP/BR
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