Kennedy's disease phenotype with positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease: case report
Arq. neuropsiquiatr
;
63(2a): 330-331, jun. 2005.
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-403033
RESUMO
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Amyotrophies spinales infantiles
/
Protéines de liaison à l'ARN
/
Protéine de liaison à l'élément de réponse à l'AMP cyclique
/
Protéines de tissu nerveux
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Genetika Laboratory/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
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