Agenesia de veia cava inferior na síndrome unha-patela / Agenesis of inferior vena cava in nail-patella syndrome

RESUMO

Os autores relatam o caso de uma jovem de 23 anos com a forma completa da síndrome de unha-patela, uma desordem rara, herdada de natureza autossômica dominante. Além dos achados clássicos da síndrome, essa paciente apresentava sinais de hipertensão portal, manifestada por uma volumosa ascite, com circulação colateral exuberante observada em toda parede abdominal e torácica, e varizes de esôfago, sem evidências de hepatopatia associada. Curiosamente, sua tomografia computadorizada do abdome demonstrou ausência completa de veia cava inferior, confirmada pela venografia. Este é o primeiro caso descrito na literatura de associação de agenesia de veia cava inferior com a síndrome de unha-patela.