Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

RESUMEN

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas hamartomas retinianos, y manifestaciones renales angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base