Analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian breast cancer patients with positive family history
São Paulo med. j
;
123(4): 192-197, jul. 2005.
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Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-414415
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO:
BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama hereditário e a prevalência de mutações nestes genes não é conhecida em mulheres brasileiras. O objetivo do estudo foi detectar mutações de BRCA1 e BRCA2, contribuindo para estabelecer um perfil dos carcinomas de mama hereditários na população brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo transversal, no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal.MÉTODOS:
31 pacientes com carcinoma de mama e história familiar (critérios do Breast Cancer Linkage Consortium), foram estudadas e tiveram DNA extraído do sangue periférico. Single strand conformation polymorphism (SSCP) foi empregado para analisar os exons 2, 3, 5, e 20 do BRCA1. Aqueles casos que mostraram produtos de reação da polimerase em cadeia (PCR) com bandas anormais foram seqüenciados. Entretanto, o exon 11 do BRCA1 e exons 10 e 11 do BRCA2 foram diretamente para o seqüenciamento.RESULTADOS:
Foram identificadas quatro mutações, sendo uma mutação no BRCA1 e três no BRCA2. A mutação no BRCA1 é do tipo frameshift, no exon 20 5382 insC. Duas mutações encontradas no BRCA2 são do tipo nonsense localizadas no exon 11 S2219X e uma do tipo unclassified variant localizada no exon 11 C1290Y.CONCLUSAO:
A prevalência de mutações de BRCA1 e BRCA2 encontradas para mulheres com câncer de mama e história familiar de câncer de mama foi de 13 por cento (4/31). Estudos mais amplos são necessários para estabelecer o significado dessas mutações na população brasileira.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Tumeurs du sein
/
Gène BRCA1
/
Mutation
Type d'étude:
Étude observationnelle
/
Étude de prévalence
/
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
São Paulo med. j
Thème du journal:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Médicament
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
/
Portugal
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
University of Porto/PT
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