Recentes avanços em erros inatos do metabolismo / Recent advances in inborn errors of metabolism

RESUMO

Apresenta-se análise dos avanços concernentes aos erros inatos do metabolismo (EIM) sob 4 aspectos da compreensäo geral dos EIM, principalmente relacionados aos mecanismos, à localizaçäo gênica e à manifestaçäo dos genes pela heterogeneidade genética; aos aspectos clínicos, apresentando de forma resumida a descriçäo ou de novas variantes dos EIM já conhecidos ou de novos EIM; ao diagnóstico, em que se apresentam os meios diagnósticos de laboratório atualmente disponíveis em nosso meio seja a dosagem de marcadores genéticos, sejam os testes de triagem populacionais a nível de berçário, sejam detecçöes de heterozigotos, assim como o diagnóstico pré-natal; aos aspectos terapêuticos, em que säo apresentadas as variadas terapêuticas substitutivas, ou dietas especiais, ou ainda as técnicas de plasmaferese e leucoferese, apresentando, quanto a esta última, alguns resultados observados em 4 mucopolissacaridoses