Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes
Salud pública Méx
;
47(2): 110-115, mar.-abr. 2005. tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-415207
RESUMEN
OBJETIVO:
Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL YMÉTODOS:
Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación.RESULTADOS:
De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2 ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA).CONCLUSIONES:
Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Tumeurs du sein
/
Gène BRCA1
/
Mutation
Type d'étude:
Étude observationnelle
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
Pays comme sujet:
Mexico
langue:
Anglais
Texte intégral:
Salud pública Méx
Thème du journal:
Santé publique
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Mexique
Institution/Pays d'affiliation:
Autonomous University of Coahuila/MX
/
Instituto Mexicano del Seguro Social/MX
/
Universidad Autonóma de Nuevo León/MX
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