Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas / Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1): clinical, biochemical and molecular diagnosis and treatment of the associated disturbances
Arq. bras. endocrinol. metab
;
49(5): 735-746, out. 2005. tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-419975
RESUMO
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revisão, discutiremos as manifestações clínicas e o acompanhamento da MEN 1, assim como o rastreamento genético de potenciais portadores de alterações no gene MEN 1. A MEN 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A MEN 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene MEN 1 codifica uma proteína denominada "menin", que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da MEN 1. A identificação do gene MEN 1 e sua análise genética resultaram na possibilidade de monitoração de pacientes que ainda não apresentam manifestações clínicas associadas a esta síndrome e diagnóstico precoce e tratamento dos pacientes afetados. Tais medidas poderão implicar em sobrevida maior para estes pacientes. Estudos adicionais visando uma melhor compreensão da função e dos mecanismos de sinalização da proteína "menin" poderão propiciar alternativas terapêuticas para os pacientes que evoluem com malignização de tumores relacionados à MEN 1, podendo resultar em maior sobrevida.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Protéines proto-oncogènes
/
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
/
Mutation
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
/
États-Unis d'Amérique
Institution/Pays d'affiliation:
Anderson Cancer Center/US
/
Fleury - Centro de Medicina Diagnóstica/BR
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