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Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas / Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1): clinical, biochemical and molecular diagnosis and treatment of the associated disturbances
Hoff, Ana Oliveira; Hauache, Omar Magid.
  • Hoff, Ana Oliveira; Anderson Cancer Center. Houston. US
  • Hauache, Omar Magid; Fleury - Centro de Medicina Diagnóstica. Setor de Endocrinologia. São Paulo. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(5): 735-746, out. 2005. tab
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-419975
RESUMO
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revisão, discutiremos as manifestações clínicas e o acompanhamento da MEN 1, assim como o rastreamento genético de potenciais portadores de alterações no gene MEN 1. A MEN 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A MEN 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene MEN 1 codifica uma proteína denominada "menin", que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da MEN 1. A identificação do gene MEN 1 e sua análise genética resultaram na possibilidade de monitoração de pacientes que ainda não apresentam manifestações clínicas associadas a esta síndrome e diagnóstico precoce e tratamento dos pacientes afetados. Tais medidas poderão implicar em sobrevida maior para estes pacientes. Estudos adicionais visando uma melhor compreensão da função e dos mecanismos de sinalização da proteína "menin" poderão propiciar alternativas terapêuticas para os pacientes que evoluem com malignização de tumores relacionados à MEN 1, podendo resultar em maior sobrevida.
Sujets)
Texte intégral: Disponible Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Protéines proto-oncogènes / Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 / Mutation Type d'étude: Etude diagnostique / Étude pronostique / Facteurs de risque / Étude de dépistage Limites du sujet: Humains langue: Portugais Texte intégral: Arq. bras. endocrinol. metab Thème du journal: Endocrinologie / Métabolisme Année: 2005 Type: Article Pays d'affiliation: Brésil / États-Unis d'Amérique Institution/Pays d'affiliation: Anderson Cancer Center/US / Fleury - Centro de Medicina Diagnóstica/BR

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