Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligacão à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica / Research of markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and myosin binding protein C in relatives of patients with hypertrophic cardiomyopathy
Arq. bras. cardiol
;
84(6): 467-472, jun. 2005. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-420008
RESUMO
OBJETIVO:
Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína-C de ligacão à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica.MÉTODOS:
Foram estudadas 12 famílias que realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reacão em cadeia da polimerasse.RESULTADOS:
Dos 227 familiares 25 por cento eram acometidos, sendo 51 por cento do sexo masculino com idade média de 35n19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligacão com o gene da b-miosina cardíaca em uma família e, em outra, ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina. Em cinco famílias foram excluídas ligacões com os dois genes; em duas, a ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famílias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluída ligacão para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteína C de ligacão à miosina.CONCLUSAO:
Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferencas genéticas relacionadas com a origem de nossa populacão e/ou fatores ambientais.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Protéines de transport
/
Chaînes lourdes de myosine
/
Cardiomyopathie hypertrophique familiale
/
Myosines ventriculaires
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Adulte très âgé
/
Aged80
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. cardiol
Thème du journal:
Cardiologie
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade de São Paulo/BR
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