Impact of RET proto-oncogene analysis on the clinical management of multiple endocrine neoplasia type 2
Clinics
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61(1): 59-70, Feb. 2006. ilus, tab
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Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-422650
RESUMO
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é caracterizada pela ocorrência do carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatiroidismo primário (HPT) e feocromocitoma (FEO).1-12 Desde 1993, quando as primeiras mutações do tipo missense no proto-oncogene RET (RET), associadas a NEM2 foram identificadas, 46 diferentes mutações causadoras de doenças foram descritas.13-17 Como há uma forte correlação genótipo-fenótipo na NEM2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento precoce do CMT e NEM2. A NEM2 persiste como uma doença subdiagnosticada e/ou tardiamente diagnosticada em várias áreas geográficas do globo. A análise de mutações do RET deve ser realizada em todas os casos de NEM2 e atualmente, a tireoidectomia total profilática é indicada para todos os indivíduos portadores de mutações no RET.1 Para a grande maioria dos portadores de mutações gaméticas ativadoras no RET este procedimento cirúrgico é indicado nos primeiros anos de vida, promovendo melhora na qualidade de vida, aumento da sobrevida ou mesmo levando à cura definitiva.1 Discutimos nesta revisão, o impacto da análise do proto-oncogene RET na conduta clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Além disso, o diagnóstico molecular do RET fornece à clínicos e cirurgiões a mais valiosa das informações, permitindo indicação de tireoidectomia total profilática.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phéochromocytome
/
Tumeurs de la thyroïde
/
Carcinome médullaire
/
Protéines proto-oncogènes c-ret
Limites du sujet:
Humains
langue:
Anglais
Texte intégral:
Clinics
Thème du journal:
Médicament
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
São Paulo University/BR
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