Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I / Three cases of type I Gaucher disease
Rev. méd. Urug
;
22(1): 73-77, mar. 2006. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-424162
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Enzymes
/
Maladie de Gaucher
Type d'étude:
Étude pronostique
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. méd. Urug
Thème du journal:
Médicament
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Uruguay
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