Clinical presentation of juvenile Huntington disease
Arq. neuropsiquiatr
;
64(1): 5-9, mar. 2006. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-425262
RESUMO
OBJETIVO:
Descrever o quadro clínico de um grupo de pacientes com forma juvenil da doença de Huntington.MÉTODO:
Os pacientes foram entrevistados seguindo um questionário clínico estruturado; genotipados para a repetição do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) no gene da doença de Huntington; e realizaram exame de RM de alta resolução.RESULTADOS:
Identificamos 4 pacientes com doença de Huntington de início juvenil dentre 50 pacientes com doença de Huntington seguidos prospectivamente em nosso ambulatório de neurogenética. A idade de início variou entre 3 e 13 anos (2 meninos e 2 meninas). Três pacientes tiveram herança paterna da doença. O tamanho do alelo expandido da doença de Huntington variou entre 41 a 69 repetições de trinucleotídeos. As principais manifestações clínicas no início da doença foram rigidez, bradicinesia, distonia, disartria, crises epilépticas e ataxia. A RM mostrou acentuada atrofia dos núcleos caudado e putamem (p=0.001) e redução do volume cerebral e cerebelar (p=0.01).CONCLUSÃO:
8% dos pacientes com doença de Huntington acompanhados em nosso ambulatório apresentaram início juvenil da doença. Estes pacientes não apresentaram a manifestação típica de coréia observada em adultos. Houve predomínio de rigidez, bradicinesia, crises epilépticas e ataxia, o que tem relação com a atrofia cortical e cerebelar precoce na RM.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Encéphale
/
Maladie de Huntington
/
Répétitions de trinucléotides
Type d'étude:
Étude observationnelle
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
State University of Campinas/BR
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