Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP / Genetic screening of multiple endocrine neoplasia type 2: experience of the USP Endocrine Genetics Unit
Arq. bras. endocrinol. metab
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50(1): 7-16, fev. 2006. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-425454
RESUMO
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Tumeurs de la thyroïde
/
Dépistage génétique
/
Carcinome médullaire
/
Protéines proto-oncogènes c-ret
/
Mutation
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Etude d'étiologie
/
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade de São Paulo/BR
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