Melas (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): relato de um caso / Melas (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): report of a case

RESUMO

Relato de caso de menino de 12 anos de idade que apresentou diversas crises convulsivas, cefaléia e vômitos de difícil controle, concomitantes a sinais neurológicos focais. Esses episódios eram recorrentes e apresentavam regressäo, com permanência de discreto déficit. A investigaçäo revelou aumento do ácido láctico plasmático, lesöes semelhantes a infartos cerebrais e calcificaçöes nos gânglios da base. A biópsia muscular mostrou inúmeras fibras granulares (ragged-reds) e diminuiçäo da citocromo c oxidase no tecido muscular. É apresentada revisäo sobre as desordens mitocondriais com comprometimento do sistema nervoso central e músculos, enfatizando-se o diagnóstico e reconhecimento desta nova entidade, tendo em vista possível tratamento sintomático