XmnI polymorphism is associated with fetal hemoglobin levels in hypoplastic syndromes
São Paulo med. j
;
124(2): 110-111, Mar. -Apr. 2006. tab
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Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-432180
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO:
O aumento adquirido da hemoglobina fetal (HbF) já foi implicado como fator prognóstico em distúrbios diseritropoiéticos. Nossos objetivos foram de examinar elevações adquiridas na HbF em pacientes com anemia aplástica (AA) e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH), e de avaliar se há associação entre a presença de polimorfismos XmnI e de região de controle de locus gênico 5' (LCR-HS2) e os níveis de HbF. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo longitudinal no Serviço de Hematologia e Transfusão de Sangue da Universidade Federal de São Paulo Escola Paulista de Medicina.MÉTODOS:
Estudamos um grupo de 37 pacientes com AA e/ou PNH. Reação de polimerase em cadeia (PCR) e digestão enzimática foram usadas para analisar polimorfismos XmnI; e PCR para clonagem e sequenciamento automático dos polimorfismos HS2.RESULTADOS:
O nível médio de HbF foi de 2,32%, mas não houve diferença significativa entre o nível de HbF dos pacientes AA e PNH (p = 0.46). Os níveis de HbF menores que 1,0% mostraram correlação estatisticamente significativa com ausência do polimorfismo XmnI (+) (p = 0.007).CONCLUSÕES:
Ausência de polimorfismo XmnI está associado com diminuição de HbF. Mais estudos são necessários para confirmar estas observações e fazer comparações sobre tratamento, prognóstico e sobrevida.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Polymorphisme génétique
/
Hémoglobine foetale
/
Type II site-specific deoxyribonuclease
/
Hémoglobinurie paroxystique
/
Anémie aplasique
Type d'étude:
Étude observationnelle
/
Étude de prévalence
/
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Adulte très âgé
/
Aged80
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
São Paulo med. j
Thème du journal:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Médicament
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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