Displasia ectodérmica hipohidrótica: caso clínico y revisión de la literatura / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: a clinical case and review of the literature
Rev. chil. pediatr
;
76(2): 166-172, mar.-abr. 2005. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-432969
RESUMEN
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo:
Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Dysplasie ectodermique
Limites du sujet:
Enfant
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. chil. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Chili
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital Clínico Universidad de Chile/CL
/
Universidad de Chile/CL
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS