Variantes de la diabetes mellitus: enfoque actual desde la genética y la biología molecular / Variant of the diabetes mellitus: current approach from the genetics and the molecular biology

RESUMEN

La Diabetes Mellitus (DM), de acuerdo a la definición clásica, es una enfermedad metabólica caracterizada por la hiperglucemia. Esta a su vez resulta de un defecto en la secreción de insulina, en su acción, o en ambos factores a la vez. Por ello tempranamente se consideró a la DM como heterogénea y de origen multifactorial. Las dos formas típicas son la DM insulinodependiente, infantojuvenil, (DM tipo 1) y la DM no-insulinodependiente, diagnosticada en los adultos (DM tipo 2).Sin embargo, hoy se percibe un panorama mucho más complejo, donde los refinamientos en la subagrupación fenotípica de otras variantes de DM y la nomenclatura propuesta, (DM latente, o LADA, DM tipo 1 del adulto, DM tipo 2 insulinorrequiriente, DM tipo 1 y 1/2 etc.) condujo más a la confusión que a la precisión diagnóstica. Los avances contemporáneos de la genética y de la biología molecular comienzan a brindar las bases etiopatogénicas de la DM en sus distintas variantes. A partir de ello, por ejemplo, se puede comprender mejor la naturaleza de los condicionamientos multigénicos que se traducen en la susceptibilidad para padecer la DM tipo 1, dentro de un grupo mayor de enfermedades autoinmunes. En esta área el reciente desarrollo de los autoantígenos recombinantes a nivel internacional, e incluso local, ha contribuído sustancialmente a la creación de una nueva plataforma analítica de apoyo para la medicina dibetológica. El actual screening precoz y preciso de las formas de DM asociadas a autoinmunidad sirve para la predicción de la enfermedad con hasta una década de antelación y también para disipar algunos de los dilemas que suelen presentarse en los pacientes diabéticos sobre la intervención terapéutica con hipoglucemiantes orales o con insulina, orientando su elección correcta y oportuna.