Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico / Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

RESUMO

Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.

ABSTRACT

We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.