Primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with Carney complex: case report and literature review
São Paulo med. j
;
124(6): 336-339, Nov. 7, 2006. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-441173
ABSTRACT
CONTEXT Carney complex (CNC), a familial multiple neoplasm syndrome with dominant autosomal transmission, is characterized by tumors of the heart, skin, endocrine and peripheral nervous system, and also cutaneous lentiginosis. This is a rare syndrome and its main endocrine manifestation, primary pigmented nodular adrenal disease (PPNAD), is an uncommon cause of adrenocorticotropic hormone-independent Cushing's syndrome. CASE REPORT We report the case of a 20-year-old patient with a history of weight gain, hirsutism, acne, secondary amenorrhea and facial lentiginosis. Following the diagnosing of CNC and PPNAD, the patient underwent laparoscopic bilateral adrenalectomy, and she evolved with decreasing hypercortisolism. Screening was also performed for other tumors related to this syndrome. The diagnostic criteria, screening and follow-up for patients and affected family members are discussed.
RESUMO
CONTEXTO:
O complexo de Carney (CNC), uma síndrome de neoplasia múltipla familiar com transmissão autossômica dominante, caracteriza-se por tumores cardíacos, cutâneos, endócrinos e do sistema nervoso periférico, além de lentiginose cutânea. RELATO DE CASO Devido à raridade da síndrome, bem como de sua principal manifestação endócrina, a doença adrenal nodular pigmentada primária (PPNAD), causa incomum de síndrome de Cushing ACTH-independente, relatamos o caso de uma paciente de 20 anos com história de ganho de peso, hirsutismo, acne, amenorréia secundária e lentiginose em face. Após estabelecido o diagnóstico de CNC e PPNAD, a paciente foi submetida a adrenalectomia bilateral via laparoscópica, evoluindo com melhora do hipercortisolismo. Também foi realizado rastreamento para os demais tumores relacionados à síndrome. Serão discutidos os critérios diagnósticos, o rastreamento e o acompanhamento dos pacientes e familiares afetados.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Néoplasie endocrinienne multiple
/
Maladies des corticosurrénales
/
Syndrome de Cushing
/
Lentigo
Type d'étude:
Etude d'étiologie
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adolescent
/
Femelle
/
Humains
langue:
Anglais
Texte intégral:
São Paulo med. j
Thème du journal:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Médicament
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal de Uberlândia/BR
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