Valor de la determinación del fenotipo del sistema Pi en la deficiencia de alfa-L-antitripsina (AL-AT) / Value of determination of Pi phenotype in alpha-L-antitrypsin deficiency (AL-AT)
Rev. cuba. pediatr
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58(3): 315-21, mayo-jun. 1986. tab
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Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-44204
RESUMEN
Se estudian 110 niños con diversas enfermedades del hígado 16 hepatitis agudas virales, 8 hepatitis crónicas persistentes, 31 hepatitis crónica activas, 5 esteatosis hepáticas, 5 cirrosis hepáticas, 24 colestasis del lactante, 3 enfermedad de Wilson, 2 fibrosis hepáticas congénitas, 5 enfermedades metabólicas y 5 de otras causas, con edades comprendidas entre 2 meses y 14 años, a los que se determinó el fenotipo del sistema Pi por enfoque isoelétrico en geles ultrafinos de poliacrilamida según el método de Kueppers, con modificaciones como pesquisaje de deficiencia de alfa-L-antitripsina (AL-AT), realizándose los niveles en suero a los que presentaban el fenotipo Pi ZZ, biopsia hepática con coloración de PAS con digestión de diastasa y estudio familiar del fenotipo. Se encuentra el 3,6% de positividad del fenotipo Pi ZZ en los niños estudiados, presentando disminución sérica de AL-AT y la presencia de inclusiones PAS positivas resistentes a diastasa en el citoplasma de los hepatocitos, teniendo 3 de ellos antecedentes de ictericia en la etapa posnatal y el cuarto paciente hepatomegalia como forma de presentación. Se observa que el estudio del fenotipo a los padres resultó un patrón heterocigótico (MZ) y los hermanos normales (MM). Se insiste en la importancia del diagnóstico de la deficiencia de AL-AT y el valor diagnóstico de la determinación del fenotipo del sistema Pi en toda enfermedad hepática en la infancia y adolescencia
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Alpha-1-Antitrypsine
/
Maladies du foie
Limites du sujet:
Adolescent
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. cuba. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1986
Type:
Article
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