Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients
Arq. neuropsiquiatr
;
65(1): 36-40, mar. 2007. tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-446677
ABSTRACT
BACKGROUND:
Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies.OBJECTIVE:
To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations.METHOD:
We present two female Brazilian patients with RS.RESULTS:
Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively.CONCLUSION:
Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.RESUMO
CONTEXTO:
Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo.OBJETIVO:
Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas.MÉTODO:
Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo.RESULTADOS:
Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2.CONCLUSÃO:
A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Syndrome de Rett
/
Mutation
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2007
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
/
Canada
Institution/Pays d'affiliation:
Centro de Aconselhamento e Laboratorio Genetika/BR
/
Universidade de Sao Paulo/BR
/
University of Toronto/CA
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